A família do pequeno Raul Rassele, de apenas 4 anos de idade, entrou para uma luta nacional e contra o tempo. O propósito é a aprovação pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), para um tratamento avaliado em R$ 15 milhões.
Raul foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença progressiva e neurodegenerativa, que afeta meninos por volta dos 3 anos de idade. O pequeno vive com a família em Itajaí, Litoral Norte de Santa Catarina.
Raul tem 4 anos e luta contra o tempo para liberação de tratamento avaliado em R$ 15 milhões – Foto: Arquivo Pessoal/Reprodução
De acordo com o Ministério da Saúde, a DMD faz parte do espectro das distrofinopatias, grupo de doenças neuromusculares com herança ligada ao cromossomo X, causadas por mutações no gene que codifica a distrofina, uma proteína estrutural das células musculares.
Isso significa que o quadro clínico é caracterizado por atraso no desempenho motor grosso, anormalidades na marcha, hipertrofia da panturrilha, dificuldade de se levantar da posição deitada ou sentada e quedas frequentes.
Até os 3 anos de idade, meninos com DMD levam uma vida normal, até passarem a sentir fraqueza, quedas recorrentes, perdendo a força para correr, depois caminhar e até levantar da cama.
Raul tem 4 anos e precisa receber medicação milionária até os 6 anos de idade – Vídeo: Arquivo Pessoal/Reprodução
Sem o tratamento, o prognóstico de vida atual de um menino que tem Duchenne vai até os 20 anos, por inevitavelmente sofrer de parada cardiorrespiratória, já que o pulmão e o coração são músculos, e eles vão perdendo a força.
Atualmente, Raul trata a doença de forma paliativa com corticoides e fisioterapia, que controla minimamente o efeito inflamatório e a perda muscular, mas não impede o avanço da doença.
Menino depende de tratamento internacional avaliado em R$ 15 milhões
Em 2023 foi aprovado no FDA (Food and Drug Administration), agência sanitária norteamericana, a primeira terapia gênica para a Duchenne, aprovada para meninos de 4 a 5 anos.
O limite para a medicação é até os 6 anos, estudos e pesquisas comprovam que essa terapia interrompe o progresso da doença. A partir daí, a sequência do tratamento é com fisioterapia e medicamentos, mas a progressão, a perda muscular, é interrompida.
Em outubro de 2023 uma empresa entrou com o pedido na Anvisa para aprovar essa medicação, e os meninos brasileiros, de 4 anos a 5 anos, que são elegíveis a esse tratamento, poderem receber a medicação.
Essa medicação impacta profundamente na qualidade de vida e na expectativa de vida dos meninos que sofrem de DMD, e que conseguem receber o tratamento a tempo.
Isso porque ela entrega a proteína sintética distrofina, que os pacientes não produzem. Uma proteína artificial, mas que funciona. Esse é o grande avanço e o primeiro e único tratamento para a distrofia de Duchenne que abrange todos os tipos de mutações.
“O meu apelo, e de todos os pais no Brasil inteiro, é divulgar essa medicação. Pressionando a Anvisa para que aprove esse tratamento e os meninos possam receber essa medicação, que ela muda o curso da doença”, defende Deborah Rassele, mãe de Raul.
‘A gente mirou numa coisa e acertamos em outra’, como foi o diagnóstico
Raul precisou fazer alguns exames de laboratório que o pediatra pediu, e vieram alguns exames do fígado alterado. “Até a gente conseguir chegar numa neuropediatra foi em torno de um ano aproximadamente, e aí a neuropediatra pediu o teste genético e comprovou”, completou Deborah.
“A neuropediatra comentou que a gente mirou uma coisa e acertou outra por acaso, por que no Brasil o diagnóstico tende a ser por volta dos 7, 8 anos, quando o menino já apresenta perda muscular e já não consegue mais caminhar direito”, completa Deborah.
Por isso o diagnóstico de Raul foi antes da média das crianças brasileiras. Não há nenhum caso de DMD na família de Raul. No Brasil , há o teste da bochechinha, apenas particular, que detecta tal doença.
Audiência em Brasília discute liberação do medicamento no Brasil
Uma audiência acontece nesta terça-feira (30), em Brasília (DF), na qual estarão presentes diretor da Anvisa, representante da Roche farmacêutica, médicos, e deputados.
Pais de 15 crianças brasileiras, que sofrem com a doença, se reuniram para acompanhar a audiência. “A urgência é porque esse tratamento é o único no mundo para essa doença”, enfatiza Deborah.
